基因检测实用分享上篇，多看少入坑系列

    以下分享我仅仅以病人家属角度进行分析，可能专业性没那么强，尽量简单易懂，也不敢保证以下的分享全部严谨准确，毕竟我不是专业技术人员，只是久病成医，也恰好专业合适，以下分享只是我个人理解和见解，希望能给大家带来帮助，如有不足之处，请见谅。

    1⃣第一次做基因检测（术后；晚期；腺癌；鳞癌）要做什么类型的套餐比较合适

  术后：可以选择10-20个基因左右的基础报告，当然条件好的话也可以选择上百个的基因的大套餐。
  腺癌：早期建议10-20基因，因为这个时候基因突变还不太复杂。
晚期建议大套餐，寻求多药联合的指导、跨适应症用药的可能性以及任何能带来获益的用药信息。

鳞癌：可以不做，直接盲试两个概率比较大的突变，如果要做就建议大套餐，因为鳞癌驱动基因突变少，需要看靶向、免疫、化疗多方面的信息综合治疗方案。

最后，不论分型，如果三代药靶向耐药病友，基因检测建议加上PD-L1和TMB检测，随着靶向治疗时间增加，基因突变复杂性增加，建议增加基因检测数量，同时赌一把免疫可能性。

    2⃣做基因检测要怎么选择机构,通过什么判断机构是否靠谱
   分享一下我选择基因检测公司关注的几个点，检测设备，数据库，分析人员技术，每一家基因检测公司的检测报告都是不一样的，是否用UMI技术，样本假阴性或者样本发生溶血会怎么处理，是否免费重新做（有良心的基因公司很难得），基因公司是否提供检测报告解读服务，最后我再比较价格，有癌症患者的家庭，长期靶向药和放化疗下来，大家都是咬着牙治病，有钱的很少了，所以开源节流也很重要，持久战，经济同样决定了能走多远。

   3⃣什么情况下需要再做基因检测
1.初诊病人，基因检测必不可少，穿刺，病理，免疫组化，基因检测已经成为标准流程了。
2.治疗过程不顺利，应该进行基因检测查找原因。
3.靶向药耐药，这个时间段做一次基因检测很有必要，找到耐药靶点，重新更换治疗方案。
4.怀疑上一次基因检测结果准确性，也可以进行一次基因检测对比结果。
5.感觉上一次基因检测数量过少，同样可进行一次完善版基因检测。
基因检测对肺癌病人太重要了，预示着病人是否能争取到一段正常人的生活状态，是否真正的把癌症当成慢性病来控制，生命诚可贵，现在的基因检测很成熟了，通过实时基因报告数据，可以直观的了解病人目前身体状况，就像近视眼的人，戴上了眼镜，揭秘了生病和耐药原因，让治疗变得更加精准，而不是摸着石头过河了。

   4⃣耐药之后要做什么基因检测
     一代耐药，做个简单检测即可，三代耐药，建议做个大套餐，带TMB的套餐，这样可以更全面的知道治疗方案（针对EGFR等常见突变）我家基因检测第一次是9基因，第二次第三次是20左右基因，第四次上百基因，递增方式。仅供参考。

   5⃣如何看基因检测报告，重点要关注什么内容
           
各家基因检测公司的报告呈现方式各不相同，重点关注的内容都应该是报告前几页对检测结果的一个结论和概述。尤其包括：
1. 基因突变是否有相应靶向药，推荐的等级高不高？
2. 是否有免疫负疗效或者导致免疫治疗超进展的突变？
3. 是否有可遗传的胚系突变导致家族某些肿瘤患病几率升高？（小套餐没有胚系突变检测，这个不是关键）
4. 如果没有已上市的靶向药可用，是否有相应的临床试验推荐？
5，最后好好看一下检测方法和测序深度。

                               
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阳光老师我想要你基因检测的两家公司的联系方法，因我已3年了，三代药也快耐药。你看是在站内信回复我还是加微信方便盼回复。

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黄希玲 发表于 2021-09-24 06:41
阳光老师我想要你基因检测的两家公司的联系方法，因我已3年了，三代药也快耐药。你看是在站内信回复我还是加微信方便盼回复。

已经私聊你啦

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阳光老师，非常感谢你科普关于基因检测的相关知识，读了以后受益匪浅！我母亲九月初肺结节手术后确诊肺腺癌，手术医生说密度不大，属于早期，但目前还在等大病理和免疫报告。我想之后做一个全基因检测，有几个问题想请教一下。1）我们需要考虑组织和血液一起检测吗？还是组织就够了2）需要加pd1或其他检测吗？还等病理免疫报告出来再决定。谢谢!

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recoversoon 发表于 2021-09-28 01:53
阳光老师，非常感谢你科普关于基因检测的相关知识，读了以后受益匪浅！我母亲九月初肺结节手术后确诊肺腺癌，手术医生说密度不大，属于早期，但目前还在等大病理和免疫报告。我想之后做一个全基因检测，有几个问题想请教一下。1）我们需要考虑组织和血液一起检测吗？还是组织就够了2）需要加pd1或其他检测吗？还等病理免疫报告出来再决定。谢谢!

早期的话，血液基本无效，光组织就可以的，免疫表达可以加上，早期也不急，等免疫组化那些结果都出来以后，再基因检测也来得及

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阳光～ 发表于 2021-09-28 08:14
早期的话，血液基本无效，光组织就可以的，免疫表达可以加上，早期也不急，等免疫组化那些结果都出来以后，再基因检测也来得及

感谢感谢

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阳光～ 发表于 2021-09-28 08:14
早期的话，血液基本无效，光组织就可以的，免疫表达可以加上，早期也不急，等免疫组化那些结果都出来以后，再基因检测也来得及

阳光老师，我妈妈的病理和免疫终于出来了，请麻烦帮我看看这个是1a的分期吗？后续是不是随访就行了。如果之后做基因检测，哪种比较合适？根据你之前的建议，我目前考虑的是燃石168那种再加一个pd1,想再听听你的建议。谢谢

                               
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recoversoon 发表于 2021-09-29 23:00
阳光老师，我妈妈的病理和免疫终于出来了，请麻烦帮我看看这个是1a的分期吗？后续是不是随访就行了。如果之后做基因检测，哪种比较合适？根据你之前的建议，我目前考虑的是燃石168那种再加一个pd1,想再听听你的建议。谢谢

分期很早，随访就行，燃石这个套餐很全了，趁着有组织做一次就行，记得要折扣

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阳光～ 发表于 2021-09-29 23:03
分期很早，随访就行，燃石这个套餐很全了，趁着有组织做一次就行，记得要折扣

太感谢了！燃石一般怎么联系呢？是网上哪个400的电话吗？现在我没他们身边，估计得让我爸妈自己去联系，我帮他们把信息收集好

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请教阳光老师，我家最近想做二次基因检测。基因公司您家用的是哪家公司呢，怎么联系呢？

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