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肺癌基因检测EGFR18突变、EDGR扩增、TP53第6突变,后...

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29714 8 幸福安康3399 发表于 2022-4-5 15:00:23 |

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一、基本情况
我父亲今年58岁,有近40年的烟龄(近6年有断断续续的戒烟,前2年完全戒掉,近4年又开始抽、但量减少到每天2-3根烟),在22年3月确诊肺腺癌伴骨转、淋巴转,当时就诊是因为后背疼痛无法行走(以为是腰椎间盘突出,后发现是骨转移至腰椎骨处),后通过转移处活检确认是肺腺癌。目前,腰椎处疼痛通过骨水泥手术已得到缓解,医生通过pet-ct和脑核磁确认转移处只是骨头和脖子淋巴结处、没有脑转移,同时通过脖子淋巴活检和骨水泥时提取的骨组织活检做了免疫组化。
二、检查结果(免疫组化和基因检测)
脖子处淋巴结穿刺结果显示:ALK(D5F3)阴性,PD-L1(22C3)约5%阳性
椎体组织穿刺结果显示:Ki-67(10%+),PD-L1(22C3)(约50%+),P53(部分+)
基因检测是世和基因的全基因产品(百迈康),用的血浆,结果显示:1、EGFR18外显子的G719A错义突变,血浆丰度70.5%;2、EGFR拷贝数扩增,CN值6.5;3、TP53第6外显子H193L错义突变,血浆丰度14.9%。
三、请教的问题
1、像我爸这种情况,一线治疗应该用哪款药,是单用还是联用?
2、样本是用血浆测的,如果用组织测,是不是丰度还会更高?高丰度是不是代表疗效好?考虑到我爸基因突变里还有EGFR扩增和TP53突变,是否会影响耐药期?如何延迟耐药期?
3、假如耐药了,后续治疗方案可不可以用免疫治疗呢(因为当前看,PD-L1呈现高表达)?
4、PD-L1数值来看,为啥脖子淋巴组织较低而椎骨组织较高,这两处不是都是肺癌原发灶转移过来的嘛,难道是肿瘤异质性导致的?

感谢各位病友及家属耐心看完,期待得到指点,愿各位病友都能与癌长存。以下是上文提到的检测报告附件:
脖子免疫组化.jpg
基因检测1.png
基因检测2.png
基因检测3.png
基因检测4.png
椎体免疫组化.jpg

8条精彩回复,最后回复于 2022-4-6 23:13

幸福安康3399  小学三年级 发表于 2022-4-5 15:43:03 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
有没有哪位朋友能回复下我呢,感激不尽。顺便问问有没有相似病例的患友,能不能介绍下经验呢

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要努力赚钱啊  大学一年级 发表于 2022-4-5 15:56:09 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
这个突变好像是用二代比较好,第一次看到血液丰度都这么高的

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幸福安康3399  小学三年级 发表于 2022-4-5 15:59:57 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
要努力赚钱啊 发表于 2022-4-5 15:56
这个突变好像是用二代比较好,第一次看到血液丰度都这么高的

谢谢您。是的,我看其他案例都是组织丰度高于血液,我爸血液丰度挺高的,而且除了TP53外,EGFR扩增和EGFR18突变都对阿法替尼敏感

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幸福安康3399  小学三年级 发表于 2022-4-5 19:39:53 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
有没有哪位版主能解答下呢,感谢

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连续签到:1 天
[LV.5]普通爱粉
地狱老师  博士导师 发表于 2022-4-6 01:02:17 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
阿法替尼就可以,很简单,其他治疗暂时不用。具体以后适合不适合免疫治疗,那是以后的事情,到时候再检测。
天津、内蒙古自治区 病友可以私信我拉进地方群~~~

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幸福安康3399  小学三年级 发表于 2022-4-6 22:58:43 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
地狱老师 发表于 2022-4-6 01:02
阿法替尼就可以,很简单,其他治疗暂时不用。具体以后适合不适合免疫治疗,那是以后的事情,到时候再检测。 ...

谢谢地狱老师指教。想再请教下,像我爸这个指标,是不是较容易耐药,有啥方法延迟耐药呢

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[LV.5]普通爱粉
地狱老师  博士导师 发表于 2022-4-6 23:09:45 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
幸福安康3399 发表于 2022-04-06 22:58
谢谢地狱老师指教。想再请教下,像我爸这个指标,是不是较容易耐药,有啥方法延迟耐药呢

耐药的长和短,我觉得还是正常治疗下剩下的靠命
天津、内蒙古自治区 病友可以私信我拉进地方群~~~

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幸福安康3399  小学三年级 发表于 2022-4-6 23:13:06 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
地狱老师 发表于 2022-4-6 23:09
耐药的长和短,我觉得还是正常治疗下剩下的靠命

好的,谢谢您

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