kana 发表于 2021-7-25 17:37:05

1a3期，ctdna发现原efgr突变消失？新增Braf12突变，这是复发了吗？

如题，我妈妈2020年7月手术，当时是1a3期，到今年7月满一年，期间每三个月检查一次，上周还做了胸部CT+骨扫描+癌症肿瘤指标等，数值均为正常。
但是为了提前预防复发，我在今年7月做了ctdna的检测，最终结果发现2020年7月术后基因检测的efgr与Tp53突变消失，新增了braf，外显12突变？是个很少见的突变啊……
现在想问问大家，如果前面efgr和tp53基因没有了是表示原肿瘤干净了么？新增的braf突变是表示有个新的原发么？那应该怎么处理呢？现在发现血液里有游离的突变细胞是继续检查动态检测还是现在就做些处理？但是这个罕见的突变是否有靶向药呢？
我想请各位帮帮忙先确定一下治疗方向，需不需要去广州或上海去看看医生，因为我家就我一个还怀孕8个月了，爸爸也去世了，跑起来确实有些不方便。
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kana 发表于 2021-7-25 17:52:03

请大神们帮忙看看这里吧https://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_032.pnghttps://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_032.png

美男饭 发表于 2021-7-25 18:36:02

复发与否还是看影像。以前的突变没有了，一个是可能原来就丰度很低，被打压以后很低了，还有就是测量手段的问题。影像没变化就继续使用原来的方案。至于braf，不太明确，我家第二次测出现了，第三次测又没有了。

莉莉开心 发表于 2021-7-25 18:51:19

具体标准还是要看ct等影像，不要怕。

kana 发表于 2021-7-25 19:22:05

美男饭 发表于 2021-07-25 18:36
复发与否还是看影像。以前的突变没有了，一个是可能原来就丰度很低，被打压以后很低了，还有就是测量手段的问题。影像没变化就继续使用原来的方案。至于braf，不太明确，我家第二次测出现了，第三次测又没有了。

那就是继续观察动态监测了是么？我们没有什么治疗现在一直空窗着，您是做了三次ctdna 了么？

kana 发表于 2021-7-25 19:24:05

莉莉开心 发表于 2021-07-25 18:51
具体标准还是要看ct等影像，不要怕。

谢谢！主要我苦闷的是咋efgr突变没了，tp53也会没有？这个braf的突变完全还特别特别少见，不知道万一出现复发情况是该吃啥靶向药了

路过花田 发表于 2021-7-25 21:29:26

试试达拉曲美？

地狱老师 发表于 2021-7-25 21:36:25

没有必要过度担心，定时复查。

kana 发表于 2021-7-25 22:10:46

地狱老师 发表于 2021-07-25 21:36
没有必要过度担心，定时复查。

好的，您这么说，我就稳了

kana 发表于 2021-7-26 16:37:09

kana 发表于 2021-07-25 22:10
好的，您这么说，我就稳了

地狱老师，我想问一下这个“braf基因外显因子12号”三级变异，“暂无临床依据”，我查了下确实很少有去描述这个突变基因的，那他也就意味着没有靶向药，但是不是同时也不一定是非常致癌的因子呢？
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